Bloog Wirtualna Polska
Jest 1 109 991 bloogów | losowy blog | inne blogi | zaloguj się | załóż bloga
Kanał ATOM Kanał RSS

Zespół Łamliwego Chromosomu X

środa, 09 stycznia 2013 22:35
Skocz do komentarzy

 

Zespół łamliwego chromosomu X to najczęstsza rodzinna postać niepełnosprawności intelektualnej. Częstość występowania szacuje się na 1 na 4000 żywych noworodków płci męskiej. Pełna mutacja występuje u około 1na 3600 chłopców oraz na 4000 do 6000 dziewczynek. Wiodącym objawem jest niepełnosprawność intelektualna, której towarzyszą zaburzenia zachowania. Od 25% do 35% chorych spełnia kryteria autyzmu. Zaburzenia behawioralne to: zaburzenia koncentracji uwagi, nadruchliwość, nadwrażliwość na bodźce dotykowe, problemy z mową (echolalia), agresja, zaburzenia emocjonalne, napady złości, depresja, stany lękowe oraz stereotypie ruchowe (np. Klaskanie, machanie rękami Charakterystyczne cechy  u chłopców     z zespołem łamliwego  chromosomu x , to powiększone uszy, podłużna twarz  z wystającym podbródkiem oraz powiększone jądra są częste, jednak nie pojawiają się wcześniej niż w okresie dojrzewania. Problemy związane z tkanką łączną mogą prowadzić do występowania infekcji usznych, płaskostopia, nadmiernej elastyczności stawów palców oraz różnorodnych problemów  z kośćcem.

Dotychczas nie ma skutecznego leczenia przyczynowego tej choroby, a postępowanie z chorymi ogranicza się do łagodzenia objawów. Leczenie ma charakter wielodyscyplinarny, obejmuje rozwiązywanie problemów behawioralnych i edukacyjnych. Na dzień dzisiejszy nie opracowano leku oraz odpowiedniej metody leczenia

Podziel się
oceń
2
0

Więcej na ten temat


czwartek, 21 sierpnia 2014

Licznik odwiedzin:  2 984  

Kalendarz

« sierpień »
pn wt śr cz pt sb nd
    010203
04050607080910
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Archiwum

Głosuj na bloog






zobacz wyniki

Wyszukaj

Wpisz szukaną frazę i kliknij Szukaj:

Subskrypcja

Wpisz swój adres e-mail aby otrzymywać info o nowym wpisie:

Statystyki

Odwiedziny: 2984

Lubię to

Więcej w serwisach WP

Bloog.pl

Bloog.pl